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Nuevo gen asociado con casi el doble de riesgo de Alzheimer en afroamericanos

Los afroamericanos con una variante del gen ABCA7 tienen casi el doble de riesgo de desarrollar la enfermedad de Alzheimer de aparición tardía en comparación con los afroamericanos que carecen de la variante. La búsqueda más grande de genes de Alzheimer en todo el genoma en la comunidad afroamericana, el estudio fue realizado por el Consorcio de Genética de la Enfermedad de Alzheimer y dirigido por neurólogos del Centro Médico de la Universidad de Columbia.

“Nuestros hallazgos sugieren fuertemente que ABCA7 es un factor de riesgo genético definitivo para la enfermedad de Alzheimer entre los afroamericanos”, dijo el autor principal del estudio, Richard Mayeux, MD, MS, profesor y presidente de Neurología en CUMC. “Hasta ahora, los datos sobre la genética del Alzheimer en esta población de pacientes han sido extremadamente limitados”.

El gen ABCA7 está involucrado en la producción de colesterol y lípidos, lo que sugiere que el metabolismo de los lípidos puede ser una vía más importante en la enfermedad de Alzheimer en los afroamericanos que en los blancos. Debido a que los desequilibrios de colesterol y lípidos (que eventualmente conducen a enfermedades vasculares y ataques cardíacos y accidentes cerebrovasculares) son más comunes en los afroamericanos, los tratamientos que reducen el colesterol y las enfermedades vasculares pueden ser una forma efectiva de reducir o retrasar el Alzheimer en esta población.

“Si bien necesitamos realizar investigaciones para determinar si reducir el colesterol reducirá la probabilidad de Alzheimer en los afroamericanos, mantener niveles saludables de colesterol siempre tiene el beneficio de reducir el riesgo de sufrir un ataque cardíaco y un derrame cerebral”, dijo el Dr. Mayeux.

El estudio, publicado hoy en la revista Journal of the American Medical Association(JAMA), involucró a casi 6,000 participantes afroamericanos, la mayoría de los cuales son voluntarios de 18 Centros de Enfermedad de Alzheimer financiados por los NIH. Los Centros y otros investigadores contribuyeron con muestras al Consorcio de Genética de la Enfermedad de Alzheimer, un programa de investigación respaldado por los NIH y dirigido por Gerard D. Schellenberg, PhD, de la Universidad de Pensilvania. Aproximadamente 2,000 de los voluntarios fueron diagnosticados con probable enfermedad de Alzheimer y 4,000 eran cognitivamente normales. El propósito del estudio fue buscar variantes genéticas entre los afroamericanos, que se sabe que tienen una mayor incidencia de Alzheimer de aparición tardía que los caucásicos que viven en la misma comunidad. Se describe que el noventa por ciento de todos los casos de Alzheimer, que afectan a aproximadamente 5 millones de estadounidenses de 65 años o más, tienen la forma de inicio tardío de la enfermedad.

“Si bien necesitamos realizar investigaciones para determinar si reducir el colesterol reducirá la probabilidad de Alzheimer en los afroamericanos, mantener niveles saludables de colesterol siempre tiene el beneficio de reducir el riesgo de sufrir un ataque cardíaco y un derrame cerebral”, dijo el Dr. Mayeux.

En el estudio actual también se confirmó que varios otros genes que se habían relacionado recientemente con la enfermedad de Alzheimer en poblaciones caucásicas desempeñan un papel en los afroamericanos. “Debido a que cruzan grupos étnicos, aumenta la probabilidad de que estos genes sean muy importantes en el desarrollo de la enfermedad de Alzheimer”, dijo Christiane Reitz, MD, PhD, profesora asistente de neurología, quien realizó los análisis genéticos del estudio como primera autora del artículo. “Y eso nos da pistas en nuestra búsqueda de las vías celulares asociadas con la enfermedad”.

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